罕见病患者的家人们开始自己组建“倡导团体”，为基础科研筹集经费，支持生物技术公司研发治疗罕见病的疗法。

Alison Frase和她的儿子Joshua Frase在他五岁时候的合影

Joshua Frase 出生于 1994 年，出生后不久，他就被症断为X染色体连索型肌小管病。不同患者的严重性不同，但大部分小孩不到两岁就死了。他的母亲 Alison Frase 从那时便开始查找与这个疾病相关的研究，但是她没找到几篇关于这个疾病的文章。

而且，当时所谓的“倡导组织”，实际对这个疾病一点儿也不了解。于是，在 1996 年时，她和她的丈夫 Paul Frase，一位前美国国家橄榄球联盟（NFL）运动员，一起建立了 Joshua Frase 基金会，用于提高大家对罕见病的认识。

Alison Frase还记得那一刻，她第一次听说，基因疗法有希望治愈像他孩子一样的病人。那是2007年的一天，她正在家里的电脑上看视频，视频中是一只跛脚的小鼠。就在四周前，这只小鼠被注射了一段基因工程改造过的DNA，它携带了导致肌肉无力的突变基因的正常序列。当她看到跛足的小鼠开始抽动，最终，站起来向前行走时，她不禁流下了激动的泪水。

“可能难以想象，你说，谁会为一只老鼠的视频而哭泣？”她回忆到。

最终，Alison Frase 和哈佛的 Alan Beggs 合作，确立了病者登记册，并且鼓励患者家庭参与支持医疗研究。

在小鼠实验之后，Alan Beggs和他的同事在2010年又发表了一篇文章，他们发现了一群拉布拉多犬也有 MTM1 突变，而且有肌肉萎缩相似的症状。Alison Frase 找到了其中一只在加拿大的拉布拉多犬 Nibs。把 Nibs 带回美国后，Joshua Frase 基金会帮助建立了以 Nibs 为亲本的肌小管性肌病犬种群，用于研究。

这些拉布拉多犬也成为了华盛顿大学康复医学教授Martin Childers研究的重点。Childers和Beggs以及Généthon组织一起在这些狗中，进行了基因治疗，而且结果喜人。“我们发现，有一些狗整个病情逆转了。你都分辨不出它们是患有致死疾病的狗还是普通的狗。”这一结果于今年二月发表了。

旧金山的一家公司准备今年进行临床试验，这将会是人类首次对于x染色体连锁肌小管性肌病的基因疗法临床试验。

Frase家庭可以说是推动这种基因疗法可以进入临床试验的主要动力。近几年，基因疗法变得越来越安全和准确，在体内能够精准地定位到特定的序列，这带来了一系列临床试验中惊人的成就。

罕见疾病治疗的倡导者，特别是像Frase那么坚定的家长，越来越多地支持基因治疗项目的开展。他们建立了倡导组织，为基础科研筹集经费，甚至建立了他们自己的生物技术初创公司，来开发现在还不存在的治疗方法。

然而，2010 年，Joshua Frase 在 15 岁的时候去世了，虽然这已经比医生所预期的时间长很多了。尽管，他再也没有机会得益于这项治疗，Alison Frase 仍旧希望她多年的倡导和努力，可以让其他患病的小孩受益。

和时间赛跑

患者群体倡议者Laura King Edwards对基因疗法也很激动，因为基因疗法是从“根”上治疗疾病。尽管这对于他18岁的姐姐 Talor 可能已经来不及了，他姐姐患有一种罕见的致命神经疾病叫做巴藤病，“基因疗法的绝妙之处是从某种程度上说，你可以把任意基因加入到病毒载体中，然后修复它。”

Taylor 本是一个健康向上的女孩，直到她 7 岁时，在 2006 年被诊断出巴藤病。这几年，她还一直坚持参加学校各项活动，跑五千米，参加达人秀比赛，Edwards说到。然而，现在的她已经完全失明了，而且已经失去了行走和交流的能力。

就在 Taylor 被确诊的那一年，Edwards 和他们的妈妈 Sharon King 一起建立了患者“倡导组织”，名为Toylor’s Tale（泰勒的故事），专注于此疾病。在2011年，Sharon King联系上了北卡罗来纳大学教堂山分校的年轻研究员Steven Gray，他的实验室在研究对其他罕见病的基因疗法。两年后，Toylor’sTale 联合其他组织，筹集了足够的资金给Gray，用于研究巴藤病的基因疗法。

去年 9 月，位于达拉斯的Abeona Therapeutics公司批准了这项来自Gray实验室的技术，而现在这项技术正在进行临床试验。Gray认为，越来越多的罕见病小孩家长和家庭成员开始对基因疗法感兴趣了，因为最近罕见病的临床试验十分成功。

基因疗法的未来

“用基因疗法来修正突变的基因，在罕见病群体中已成为了一个热门话题。”美国国家罕见病组织教育倡议部副主席Mary Dunkle说到，“‘治愈’罕见病，这样的说法相当诱人。”

长期以来，很多罕见病治疗的研究，都是病人群体以及组织募集资金和基金得以进行的，Dunkle说到。“我们并不感到意外，这些罕见病小孩的父母亲，愿意做任何他们能做的事，只要能够救他们孩子的命。”她补充到，“对他们来说，时间每分每秒都在流逝，他们有强烈的紧迫感。”  

“我看到了一种改变，病人和家长们的改变，他们可以自己和疾病作斗争，支持新的治疗手段的开发。”他说。“并且，基因诊断的价格越来越便宜，很多疾病可以更早得被诊断和发现。”Gray补充说，“这样我们就能更早地介入治疗。”

本文转自：  DeepTech深科技