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罕见病没法治疗?病人群体自筹资金资助基因疗法研究

2017-03-27

罕见病患者的家人们开始自己组建“倡导团体”,为基础科研筹集经费,支持生物技术公司研发治疗罕见病的疗法。


Alison Frase和她的儿子Joshua Frase在他五岁时候的合影

 

Joshua Frase 出生于 1994 年,出生后不久,他就被症断为X染色体连索型肌小管病。不同患者的严重性不同,但大部分小孩不到两岁就死了。他的母亲 Alison Frase 从那时便开始查找与这个疾病相关的研究,但是她没找到几篇关于这个疾病的文章。


而且,当时所谓的“倡导组织”,实际对这个疾病一点儿也不了解。于是,在 1996 年时,她和她的丈夫 Paul Frase,一位前美国国家橄榄球联盟(NFL)运动员,一起建立了 Joshua Frase 基金会,用于提高大家对罕见病的认识。

 


Alison Frase还记得那一刻,她第一次听说,基因疗法有希望治愈像他孩子一样的病人。那是2007年的一天,她正在家里的电脑上看视频,视频中是一只跛脚的小鼠。就在四周前,这只小鼠被注射了一段基因工程改造过的DNA,它携带了导致肌肉无力的突变基因的正常序列。当她看到跛足的小鼠开始抽动,最终,站起来向前行走时,她不禁流下了激动的泪水。


“可能难以想象,你说,谁会为一只老鼠的视频而哭泣?”她回忆到。

 

最终,Alison Frase 和哈佛的 Alan Beggs 合作,确立了病者登记册,并且鼓励患者家庭参与支持医疗研究。

 

在小鼠实验之后,Alan Beggs和他的同事在2010年又发表了一篇文章,他们发现了一群拉布拉多犬也有 MTM1 突变,而且有肌肉萎缩相似的症状。Alison Frase 找到了其中一只在加拿大的拉布拉多犬 Nibs。把 Nibs 带回美国后,Joshua Frase 基金会帮助建立了以 Nibs 为亲本的肌小管性肌病犬种群,用于研究。

 

这些拉布拉多犬也成为了华盛顿大学康复医学教授Martin Childers研究的重点。Childers和Beggs以及Généthon组织一起在这些狗中,进行了基因治疗,而且结果喜人。“我们发现,有一些狗整个病情逆转了。你都分辨不出它们是患有致死疾病的狗还是普通的狗。”这一结果于今年二月发表了。

 

旧金山的一家公司准备今年进行临床试验,这将会是人类首次对于x染色体连锁肌小管性肌病的基因疗法临床试验。

 

Frase家庭可以说是推动这种基因疗法可以进入临床试验的主要动力。近几年,基因疗法变得越来越安全和准确,在体内能够精准地定位到特定的序列,这带来了一系列临床试验中惊人的成就。


罕见疾病治疗的倡导者,特别是像Frase那么坚定的家长,越来越多地支持基因治疗项目的开展。他们建立了倡导组织,为基础科研筹集经费,甚至建立了他们自己的生物技术初创公司,来开发现在还不存在的治疗方法。

 

然而,2010 年,Joshua Frase 在 15 岁的时候去世了,虽然这已经比医生所预期的时间长很多了。尽管,他再也没有机会得益于这项治疗,Alison Frase 仍旧希望她多年的倡导和努力,可以让其他患病的小孩受益。

 

和时间赛跑

 

患者群体倡议者Laura King Edwards对基因疗法也很激动,因为基因疗法是从“根”上治疗疾病。尽管这对于他18岁的姐姐 Talor 可能已经来不及了,他姐姐患有一种罕见的致命神经疾病叫做巴藤病,“基因疗法的绝妙之处是从某种程度上说,你可以把任意基因加入到病毒载体中,然后修复它。”

 

Taylor 本是一个健康向上的女孩,直到她 7 岁时,在 2006 年被诊断出巴藤病。这几年,她还一直坚持参加学校各项活动,跑五千米,参加达人秀比赛,Edwards说到。然而,现在的她已经完全失明了,而且已经失去了行走和交流的能力。

 

就在 Taylor 被确诊的那一年,Edwards 和他们的妈妈 Sharon King 一起建立了患者“倡导组织”,名为Toylor’s Tale(泰勒的故事),专注于此疾病。在2011年,Sharon King联系上了北卡罗来纳大学教堂山分校的年轻研究员Steven Gray,他的实验室在研究对其他罕见病的基因疗法。两年后,Toylor’sTale 联合其他组织,筹集了足够的资金给Gray,用于研究巴藤病的基因疗法。

 

去年 9 月,位于达拉斯的Abeona Therapeutics公司批准了这项来自Gray实验室的技术,而现在这项技术正在进行临床试验。Gray认为,越来越多的罕见病小孩家长和家庭成员开始对基因疗法感兴趣了,因为最近罕见病的临床试验十分成功。

 

基因疗法的未来

 

“用基因疗法来修正突变的基因,在罕见病群体中已成为了一个热门话题。”美国国家罕见病组织教育倡议部副主席Mary Dunkle说到,“‘治愈’罕见病,这样的说法相当诱人。”

 

长期以来,很多罕见病治疗的研究,都是病人群体以及组织募集资金和基金得以进行的,Dunkle说到。“我们并不感到意外,这些罕见病小孩的父母亲,愿意做任何他们能做的事,只要能够救他们孩子的命。”她补充到,“对他们来说,时间每分每秒都在流逝,他们有强烈的紧迫感。”  

 

“我看到了一种改变,病人和家长们的改变,他们可以自己和疾病作斗争,支持新的治疗手段的开发。”他说。“并且,基因诊断的价格越来越便宜,很多疾病可以更早得被诊断和发现。”Gray补充说,“这样我们就能更早地介入治疗。”


本文转自:  DeepTech深科技

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南来的风
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雨泽 雨泽
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